Çocukluk Çağı Gelişimsel Hastalıkları - Dr. Murat İmer

Çocukluk Çağı Gelişimsel Hastalıkları

ÇOCUKLUK ÇAĞI GELİŞİMSEL HASTALIKLARI

Spina Bifida: İnsanda omurgayı oluşturan kemiklerin omurgada bir boşluk veya açıklık oluşturacak şekilde gelişimlerini tamamlayamama durumudur.

Beyin ve omuriliğimiz, embriyonik hayatta embriyonun en dış tabakasındaki hücrelerden (ektoderm) meydana gelir. Anne karnında önce bir oluk halinde iken orta hattın her iki yanından gelen hücreler orta hatta bir araya gelir. Bu oluşum nöral tüp adını alır. Omuriliğimiz ve omurgamız nöral tüpün parçalarından gelişirler. Bu, döllenmeden sonraki ilk 25 gün içerisinde yani hamileliğin erken devresinde meydana gelir. İşte “Spina Bifida” bu nöral tüpün tam olarak gelişememesinden oluşur. Omurganın arka kısmındaki koruyucu kısım tam olarak oluşmamıştır, burada bir bölünme vardır ve bu açıklık “bifid” olarak adlandırılır. Bu gelişememe (gelişim hatası) bir veya birkaç omurda bulunabilir. Genellikle kaburgaların bittiği yer ile leğen kemikleri arasındaki bölgede görülür. Bu birleşmeyi engelleyen olaylar zinciri karmaşıktır. Birçok faktör rol oynar. Ancak deneysel sonuçlar ve insanlardaki olgular bir tek olayı tam olarak gözler önüne sermiştir ki; folik asit eksikliği hücreler arasındaki etkileşimi bozarak insanlarda kesin olarak nöral tüp oluşumunu engeller.

Spina Bifida Tipleri: “Spina Bifida occulta” (gizli); bu oldukça sık görülen hafif bir formudur ve fiziksel sakatlığa çok nadir neden olur. Omurun gelişiminde hafif sayılabilecek bir hata vardır. Spina Bifida occulta’sı olanlarda; hatalı omurun olduğu bölgede küçük bir gamze veya bir saç-kıl demeti bulunabilir. Fakat birçok insan herhangi bir klinik bulgu göstermediğinden, bundan habersizdir. Pek çok insanda “Spina Bifida occulta” vardır ve bunların büyük bir çoğunluğu hiçbir belirti ve problemle karşılaşmazlar. “Spina Bifida occulta” rutin kontroller veya bel ağrısı için çektirilen bir röntgen filmi ile tesadüfen tanınabilir. “Spina Bifida occulta”sı olan kadınlar, hamile kalmaya karar verdiklerinde doğacak bebeklerinde riski azaltmak için daima yüksek dozda Folik Asit (bir çeşit B vitamini) almalıdırlar.

“Spina Bifida Aperta” Bu başlık altında da birçok patolojik durum toplanır. Bazı durumlarda, sırtta, kese veya kist şeklinde, üzerinde ince bir deri bulunan bir oluşum bulunur. Meningosel formunda; kese, omuriliğimizi saran zar yapılarını ve beyin omurilik sıvısını içerir. Daha önce de bahsettiğimiz gibi BOS beyin ve omuriliğimizi korur ve onlara uygun bir ortam sağlar. Meningosel’de sınırlar genelde çok zararlanmamıştır ve fonksiyon görebilir. Buna rağmen az da olsa fiziksel sakatlık bulunabilir. Bu, çok az görülen bir spina bifida şeklidir. Miyelomeningosel varlığında ise kese veya kist, sadece zarları ve BOS’nı değil, aynı zamanda sinirleri ve omuriliğin kısımlarını da içerir. Sonuç olarak, daima belirli bir derecede güç ve duyu kaybı, kesenin altındaki vücut bölümünde görülür. Sakatlığın derecesi spina bifida’nın yerine ve kesenin içerdiği sinir miktarına göre değişir. Bu durumda olan çocuk ve gençlerin büyük bir bölümü idrar ve dışkı kontrolü ile ilgili ciddi problemler yaşar. Spina Bifidalı doğan bebeklerin büyük bir kısmında hidrosefali de birlikte görülür.

Omurgadaki yapısal bölünme bazı problemlere yol açabilir. Bazen omurilik gerilebilir. Çünkü omurgamız omuriliğimizden daha hızlı büyür. Omuriliğimiz, kendisinden çıkan sinirler nedeniyle omurgamızla ilişki içindedir ve hızlı gelişmeye uyum gösteremez. “Gerilmiş Omurilik” meydana gelir. Bu omuriliğin yeterli fonksiyon göstermesini engeller ve idrar kontrolü, hareket gibi işlevleri etkiler. Eğer böyle semptomlar gözlenirse, bir hekime başvurmak ve gerekirse bir beyin cerrahına gitmek önemlidir.